תלסמיה עלולה לגרום לחולים בה לחוות תסמינים דמויי אנמיה הנעים בין קלים לחמורים, והטיפול יכול לכלול עירויי דם וטיפולים בקושרי ברזל. ישנם שני סוגים עיקריים של המחלה - תלסמיה אלפא ותלסמיה בטא.
עוד בעניין דומה
מהי תלסמיה?
תלסמיה היא הפרעת דם תורשתית המשפיעה על היכולת של הגוף לייצר המוגלובין תקין. המוגלובין הוא חלבון בתאי הדם האדומים המאפשר להם להעביר חמצן לרקמות הגוף. אצל אנשים עם תלסמיה, הגוף מייצר פחות המוגלובין בריא, ומח העצם מייצר פחות תאי דם אדומים בריאים. המצב בו יש פחות תאי דם אדומים נקרא אנמיה, ומכיוון שתאי דם אדומים ממלאים את התפקיד החיוני של אספקת חמצן לרקמות בגוף, חוסר בכמות מספקת של תאי דם אדומים בריאים עלול למנוע מתאי הגוף את החמצן הדרוש להם כדי לייצר אנרגיה ולשגשג.
מה גורם לתלסמיה?
החלבון המוגלובין, חלבון המרכיב את תאי הדם האדומים, מורכב משרשראות חלבון המכונות "אלפא גלובין" ו"בטא גלובין". כל שרשרת כזו מכילה מידע גנטי, העובר מההורה לילד. המידע הגנטי ארוז בצורה של גנים המבטאים את ה"קוד" לייצור כל שרשרת וכתוצאה מכך, לייצור ההמוגלובין. אם אחד מהגנים הללו פגום או חסר, לאדם תהיה תלסמיה. לכן, תלסמיה היא מצב העובר בתורשה, כלומר מהורה ביולוגי לילדו. חומרת התלסמיה בה לוקה המטופל תלויה בשאלה אם שרשרת האלפא או הבטא היא זו המכילה את הפגם הגנטי, ומהו היקף הפגם.
מהן סוגי התלסמיה?
סוגי התלסמיה מחולקים לפי חומרת המחלה - נשאות, תלסמיה מינורית, תלסמיה בינונית ותלסמיה מג'ורית. חלוקה זו מייצגת טווח, בו נשאות לתלסמיה פירושה שמטופלים עלולים לחוות תסמיני אנמיה קלים או ללא בכלל, וייתכן שלא יזדקקו לטיפול. תלסמיה מייג'ור לעומת זאת, היא הצורה החמורה ביותר ובדרך כלל דורשת טיפול קבוע. בנוסף, ישנם שני סוגים של תלסמיה בהתאם לשרשרת בה ישנה פגם גנטי – אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה.
מהי אלפא תלסמיה?
שרשראות אלפא גלובין מורכבות מארבעה גנים, שניים מכל הורה. כאשר גן אחד או יותר פגומים, מטופלים מפתחים אלפא תלסמיה. מספר הגנים הפגומים שמטופל יורש קובעים אם הוא יחווה תסמיני אנמיה ואם כן, עד כמה הם יהיו חמורים. גן אלפא אחד פגום או חסר של גן אומר שהמטופל לא יחווה תסמינים – שם נוסף למצב זה הוא אלפא תלסמיה מינימה. שני גני אלפא פגומים או חסרים פירושם שאם המטופל חווה תסמינים, סביר להניח שהם יהיו קלים – שם נוסף למצב זה הוא אלפא תלסמיה מינור. שלושה גנים פגומים או חסרים פירושם שהמטופל יחווה תסמינים בינוניים עד חמורים – שם נוסף למצב זה הוא מחלת המוגלובין H. ארבעה גני אלפא פגומים או חסרים מביאים בדרך כלל למוות כבר ברחם ובאותם מקרים נדירים שבהם יילוד שורד, סביר להניח שהוא יזדקק לעירויי דם לכל החיים. שם נוסף למצב זה הוא hydrops fetalis עם המוגלובין בארטס.
מהי בטא תלסמיה?
שרשראות בטא גלובין מורכבות משני גנים, אחד מכל הורה. תסמיני האנמיה של המטופל וחומרתם תלויים בכמה גנים פגומים ואיזה חלק בשרשרת החלבון בטא גלובין מכיל את הפגם. גן בטא אחד פגום או חסר אומר שמטופל יחווה תסמיני אנמיה קלים. שם נוסף למצב זה הוא בטא תלסמיה מינור. שני גני בטא פגומים או חסרים פירושם שמטופלים יחוו תסמינים בינוניים עד חמורים – הגרסה המתונה נקראת תלסמיה אינטרמדיה. בטא תלסמיה חמורה יותר המערבת שתי מוטציות, נקראת בטא תלסמיה מייג׳ור או אנמיה של קולי.
מי נמצא בסיכון לתלסמיה?
השינויים הגנטיים (מוטציות) בגנים הגורמים לתלסמיה ככל הנראה התפתחו לאורך השנים באנושות כהגנה חלקית מפני מחלת המלריה. לכן, תלסמיה נפוצה יותר אצל אנשים להם שורשים בחלקים בעולם בהם מלריה נפוצה, כמו אפריקה, דרום אירופה ומערב, דרום ומזרח אסיה. בארץ המחלה שכיחה באוכלוסייה הערבית ובקרב האוכלוסייה היהודית שמוצאה מאזור הים התיכון (מרוקו, לוב, תוניס, אלג'יר, סוריה, לבנון, מצרים, ספרד ויוון) ומאזור איראן, עיראק וכורדיסטאן.
מהם התסמינים של תלסמיה?
תלסמיה עלולה לגרום לאנמיה קלה או חמורה וסיבוכים אחרים לאורך זמן (כגון עומס ברזל). התסמינים תלויים בסוג התלסמיה וחומרתה, וכוללים בין השאר:
- ללא תסמינים או תסמינים קלים – סביר להניח שלא יהיו תסמינים לאנשים להם חסר גן אלפא אחד. מטופלים להם חסרים שני גנים של אלפא או גן אחד של בטא, ייתכן ולא יחוו סימפטומים כלל, או לחלופין, ייתכן שיחוו תסמיני אנמיה קלים, הכוללים:
- עייפות
- קוצר נשימה
- תחושת קור
- סחרחורת
- חיוורון
- תסמינים בינוניים – בטא תלסמיה אינטרמדיה עלולה לגרום לתסמיני אנמיה קלה, או שהיא עלולה לגרום לתסמינים הבאים הקשורים למחלה מתונה יותר:
- בעיות גדילה
- התבגרות מאוחרת
- הפרעות בעצמות, כגון אוסטאופורוזיס
- טחול מוגדל
ייתכן שבסופו של דבר מטופלים יזדקקו לניתוח לתיקון בעיות שלד, וייתכן שהרופא המטפל יאלץ להמליץ על הסרתו של טחול המטופל אם הוא גדל מדי.
- תסמינים חמורים – חסר של שלושה גני אלפא (מחלת המוגלובין H) גורם לעיתים קרובות לתסמיני אנמיה בלידה ומוביל לאנמיה חמורה לכל החיים. בטא תלסמיה מייג׳ור מובילה לעתים קרובות לתסמיני אנמיה חמורים המופיעים עד גיל שנתיים. תסמינים של אנמיה חמורה כוללים את כל התסמינים של אנמיה קלה עד בינונית, וגם:
- תיאבון ירוד
- עור חיוור או צהבהב (צהבת)
- שתן כהה או בצבע תה
- בעיות עצם מבניות בפנים
כיצד מאבחנים תלסמיה?
תלסמיה מתונה וחמורה מאובחנת לעתים קרובות בילדות מכיוון שתסמינים מופיעים בדרך כלל בשנתיים הראשונות לחייו של המטופל.
הרופא המטפל עשוי להזמין בדיקות דם שונות כדי לאבחן תלסמיה:
- ספירת דם מלאה (CBC) הכוללת מדדים של המוגלובין וכמות וגודל של תאי דם אדומים. לאנשים עם תלסמיה יש פחות תאי דם אדומים בריאים ופחות המוגלובין מהרגיל. בנוסף, ייתכן שיש להם גם תאי דם אדומים קטנים מהרגיל.
- ספירת רטיקולוציטים (מדד של תאי דם אדומים צעירים) – ספירה גבוהה עשויה להצביע על כך שמח העצם של המטופל אינו מייצר מספיק תאי דם אדומים.
- בדיקה של ברזל תצביע אם הגורם לאנמיה הנצפית הוא מחסור בברזל או תלסמיה.
- אלקטרופורזה של המוגלובין משמשת לאבחון בטא תלסמיה, בעוד שבדיקות גנטיות משמשות לאבחון אלפא תלסמיה.
כיצד מטפלים בתלסמיה?
טיפולים סטנדרטיים לתלסמיה מייג׳ור כוללים עירויי דם תכופים וקשירה של ברזל עודף.
- עירוי דם כרוך בקבלת דם דרך הוריד, כדי להגיע לרמות תקינות של המוגלובין וכדוריות דם אדומות בריאות. מטופל עם תלסמיה בינונית או חמורה יקבל עירויים כל ארבעה חודשים, ומטופל עם בטא תלסמיה מג'ורית יקבל עירוי דם כל שבועיים עד ארבעה שבועות. ייתכן שיהיה צורך בעירויים מדי פעם (לדוגמה, בתקופות של זיהום) במחלת המוגלובין H או בטא תלסמיה אינטרמדיה.
- קשירת ברזל – הסרה של עודפי ברזל מגוף המטופל. סכנה אחת בעירויי דם היא שהם עלולים לגרום לעומס ברזל, ויותר מדי ברזל עלול לגרום נזק לאיברים. אם מטופל מקבל עירויים תכופים, יומלץ לו על טיפול בקושרי ברזל (אותם ניתן לקחת באופן פומי).
- תוספי חומצה פולית יכולים לעזור לגוף ליצור תאי דם בריאים.
- השתלת מח עצם ותאי גזע מתורם מתאים הוא הטיפול היחיד לריפוי תלסמיה. התאמה פירושה שלתורם יש את אותם סוגי חלבונים, הנקראים אנטיגנים לויקוציטים אנושיים (HLA) על פני השטח של התאים שלהם, כמו האדם שמקבל את ההשתלה. הצוות המטפל יזריק תאי מח עצם מהתורם לזרם הדם של המטופל במהלך ההליך, והתאים המושתלים יתחילו לייצר תאי דם חדשים ובריאים תוך חודש.
- Luspatercept היא זריקה הניתנת כל שלושה שבועות ויכולה לעזור לגוף המטופל לייצר יותר תאי דם אדומים. טיפול זה מאושר בארה"ב לטיפול בבטא תלסמיה המטופלת בעירוי.
מהם הסיבוכים של תלסמיה?
הגוף של המטופל עלול לקבל יותר מדי ברזל (עומס ברזל), בין אם מעירויי דם תכופים או מהמחלה עצמה. יותר מדי ברזל עלול לגרום לנזק ללב, לכבד ולמערכת האנדוקרינית, הכוללת בלוטות המייצרות הורמונים המווסתים תהליכים בכל הגוף. בנוסף, חולי תלסמיה יותר רגישים לזיהומים חמורים תכופים, במיוחד אם הם מקבל הרבה עירויי דם. הזיהומים עשויים להינשא בדם אותו הם מקבלים במהלך עירוי, ולכן הצוות הרפואי מסנן את דם התורם בקפידה במהלך העירויים כדי למנוע זאת.
האם ניתן למנוע תלסמיה?
לא ניתן למנוע תלסמיה, אך בדיקה גנטית יכולה לגלות אם מטופל/ת או בן או בת הזוג נושאים את הגן הפגום. ידיעת מידע זה יכולה לעזור לתכנן את תכנית הילודה. מומלץ לשוחח עם יועץ גנטי להכוונה לגבי תכנון המשפחה אם יש חשש שאחד מבני הזוג עלול לשאת מוטציות גנטיות לתלסמיה.
האם ניתן לרפא תלסמיה?
השתלת מח עצם מאח תואם מציעה את הסיכוי הטוב ביותר לריפוי לתלסמיה. למרבה הצער, לרוב האנשים עם תלסמיה חסר אח תורם מתאים. כמו כן, השתלת מח עצם היא הליך בסיכון גבוה שעלול לגרום לסיבוכים חמורים, כולל מוות. מומלץ להיפגש עם מומחה לתלסמיה כדי לקבוע מועמדות להשתלה. בחירה בבית חולים גדול המבצע השתלות מח עצם באופן קבוע משפרת את הסיכוי לריפוי תוך הפחתת הסיכון לסיבוכים.
מהי תוחלת החיים של אדם עם תלסמיה?
למטופלים עם תלסמיה קלה הם בעלי תוחלת חיים ממוצעת. גם למטופלים עם תלסמיה בינונית עד חמורה יש סיכויי שרידות מצוינים לטווח הארוך, במידה והם מקפידים על התכנית הטיפולית – עירויי דם תכופים וטיפול קשירת ברזל. סיבת המוות המובילה בקרב חולי תלסמיה היא מחלת לב כתוצאה מעודף ברזל, ולכן הקפדה על טיפול תרופתי זה היא קריטית.
איזה סוג של טיפול מתמשך על חולי תלסמיה להקפיד?
חולי תלסמיה יזדקקו באופן תכוף לספירת דם מלאה ולבדיקות ברזל בדם. הרופא המטפל עשוי להמליץ על בדיקות תפקודי לב ותפקודי כבד שנתיות. בנוסף, הוא עשוי להמליץ על בדיקות לזיהום ויראלי (כיוון שחולי תלסמיה נמצאים בסיכון רב יותר לזיהומים חמורים מסוימים). בנוסף, חולי תלסמיה צריכים לעבור בירור עומס ברזל בכבד פעם בשנה.
מקור:
Thalassemias. Cleveland Clinic
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה