במקרים בהם הדם לא נקרש כרגיל, עלול להופיע דימום רב מדי לאחר פציעה או ניתוח. השחקנים המרכזיים בתחום הפרעות דמם הם פקטורי הקרישה וטסיות הדם. פקטורי קרישה הם חלבונים בדם הפועלים עם תאים קטנים, הנקראים טסיות דם, ליצירת קרישי דם. ולכן, כל בעיה המשפיעה על התפקוד או על מספר פקטורי הקרישה או טסיות הדם עלולה להוביל להפרעת דמם.
הפרעת דמם יכולה להיות תורשתית, כלומר נולדים עם ההפרעה, או שהיא יכולה להירכש, כלומר היא להתפתח במהלך החיים. התסמינים יכולים לכלול חבורות קלות, וסת כבדה ודימומים תכופים מהאף. במהלך ביקור אצל רופא, הוא יסקור את הסימפטומים, גורמי הסיכון, ההיסטוריה הרפואית ותוצאות בדיקות הדם כדי לאבחן הפרעת דמם.
הרופא המטפל עשוי להמליץ על תרופות או טיפול חלופי בפקטורי קרישה לטיפול בהפרעת הדמם. חלק מהפרעות הדמם מתבטאות בתסמינים לאורך כל החיים, בעוד חלקן עלולות להוביל לסיבוכים משמעותיים. גם על מטופלים אשר אינם זקוקים לטיפול תרופתי בהפרעת הדמם להתייעץ באופן קבוע עם רופא, אשר ייתכן וימליץ על נקיטת אמצעי זהירות לפני הליך רפואי או במהלך הריון כדי למנוע בעיות דימום בעתיד.
אילו סוגי הפרעות דמם יש?
הפרעות דמם יכולות להיות תורשתיות או נרכשות, כלומר מתפתחות במהלך החיים. הפרעות דמם נרכשות שכיחות יותר מהפרעות דמם תורשתיות.
סוגי הפרעות דמם נרכשות
מטופל עלול לפתח הפרעת דמם באם תהליך בגוף, כגון מחלה או תרופה, גורם לו להפסיק לייצר פקטורי קרישה, או גורם לפקטורי קרישת הדם להפסיק לפעול כהלכה. בנוסף, בעיות בכלי הדם עלולות להוביל לדמם.
הפרעות דמם נרכשות כוללות:
- קרישה תוך-כלית מפושטת (DIC)
- הפרעות דמם על רקע מחלות כבד
- דמם על רקע חוסר ויטמין K
- מחלות וון וילברנד והמופילה, העוברות לרוב בתורשה אך עלולות להתפתח כתוצאה ממצב רפואי
- סוגים אחרים, נדירים יותר של הפרעות דמם נרכשות, הכוללות חסרים של פקטורי קרישה מסוימים, כגון פקטורים I,יII ו-V, הנקראות על שם הפקטור החסר
- לעיתים רחוקות, סבך של כלי דם, הנקרא מלפורמציה עורקית-ורידית, היכולים להיווצר במוח או באזורים אחרים בגוף, עלולים להוביל לדימום לפני הלידה או במהלך החיים.
סוגי הפרעות דמם תורשתיות
הפרעות דמם תורשתיות כוללות:
- מחסור משולב של פקטורי קרישה המושפעים מויטמין Kי(VKCFDs), הנגרם כתוצאה מבעיה בפקטורי הקרישה II,יVII,יIX ו-X.
- המופיליה A, הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה, הנגרמת על ידי חוסר או רמות נמוכות של פקטור קרישה VIII.
- המופיליה B, המתרחשת כאשר ישנו חוסר או רמות נמוכות של פקטור קרישה IX.
- המופיליה C, מצב נדיר הידוע גם בשם מחסור בפקטור XI.
- מחלת וון וילברנד (VWD), הפרעת הדמם התורשתית הנפוצה ביותר, לה סוגים שונים הממוספרים על סמך מידת שכיחות המצב וחומרת התסמינים
- הפרעות דמם תורשתיות אחרות, הכוללות הפרעות דמם נדירות, כגון חסרים בפקטורי הקרישה I, II, V, V+VIII, VII, X, XI ו-XIII, הנקראות על שם הפקטור החסר וחומרת התסמינים.
- תסמונת אוסלר-וובר-רנדו או טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית, מצב תורשתי נדיר הנגרם על ידי כלי דם סבוכים, מלפורמציות וסקולריות, בחלקים שונים של הגוף, שעלולים להוביל לדימומים.
מה הם התסמינים של הפרעות דמם?
התסמינים עשויים להשתנות בהתאם לסוג הפרעת הדמם, הגורם לה, וחומרתה. הופעת הסימנים והתסמינים משתנה - הם יכולים להופיע זמן קצר לאחר לידת הילד, או להופיע רק בבגרות. אנשים עם הפרעת דמם קלה עשויים לא לחוות אף תסמין או סימן עד לפציעה או מעבר של הליך רפואי.
סימנים ותסמינים של הפרעות דימום עשויים לכלול:
- דם בשתן או בצואה
- דימום מופרז שאינו מפסיק בלחיצה, העלול להתחיל באופן ספונטני, כמו דימום מהאף, או לאחר חתך, הליך שיניים או ניתוח
- חבורות גדולות ותכופות
- דימום חזק לאחר לידה
- דימום וסתי כבד, הנמשך לרוב יותר משבעה ימים או מצריך החלפת תחבושות היגייניות או טמפונים כל פחות משעה
- פטכיות – כתמים קטנים וסגולים, אדומים או חומים הנגרמים כתוצאה מדימום מתחת לעור
- אדמומיות, נפיחות, נוקשות או כאב כתוצאה מדימום לתוך שרירים או מפרקים, סימן שכיח במיוחד אצל חולים עם המופיליה תורשתית
- דימום בגדם הטבור שנמשך יותר משבוע או שבועיים, או שאינו מפסיק כלל
כיצד מאבחנים הפרעות דמם?
ייתכן שהרופא המטפל יאבחן את הפרעת הדמם, את חומרתה ואת מרכיבה התורשתי על סמך תסמינים, גורמי סיכון, היסטוריה רפואית ומשפחתית, בדיקה גופנית ובדיקות דם. אין בדיקות סקר לאיתור הפרעות דמם, ולכן הבדיקה להפרעת דמם ללא תסמינים תתבצע אם מטופל עובר ניתוח גדול למשל, או במקרה שיש לו גורמי סיכון ידועים.
היסטוריה רפואית – כדי לסייע באבחון הפרעת דמם, הרופא המטפל עשוי לשאול שאלות לגבי רשימת התסמינים וסימנים האופייניים למחלות הדמם.
בדיקה גופנית – הרופא המטפל יבצע בדיקה גופנית כדי לחפש סימנים להפרעת דמם, כגון חבורות או פטכיות. הרופא עשוי גם לחפש סימנים של מצבים רפואיים שיכולים לגרום להפרעות דמם, או סימנים של מצבים רפואיים אחרים שיכולים לגרום לתסמינים דומים. בהתאם לסיבת הביקור, הרופא עשוי לחפש סימנים של סיבוכים הקשורים לדימום, על ידי חיפוש נפיחות, ובדיקת לחץ הדם, קצב הלב והנשימה.
בדיקות והליכים אבחנתיים
כדי לאבחן הפרעת דמם והאם היא תורשתית או נרכשת, הרופא המטפל עשוי להזמין אחת או יותר מהבדיקות הבאות:
- ספירת דם מלאה – מודדת חלקים רבים ושונים בדם, כגון מספר תאי הדם וטסיות הדם. אם מספר הטסיות נמוך מדי, ייתכן שישנה הפרעה בטסיות במקום הפרעה בפקטור קרישה.
- בדיקת זמן תרומבופלסטין חלקי (partial thromboplastin time), PTT הנקראת גם PTT פעיל או aPTT, מודדת כמה זמן לוקח לדם להיקרש. תוצאה זו יכולה לעזור לקבוע אם פקטורי קרישה מסוימים מעורבים.
- בדיקת זמן פרוטרומבין (PT) היא בדיקה נוספת המודדת כמה זמן לוקח לדם להיקרש. היא מודדת פקטורי קרישה אחרים מבדיקת ה-PTT.
- בדיקת ערבוב – מסייעת לקבוע האם הפרעת הדמם נגרמת על ידי נוגדנים המונעים מפקטורי הקרישה לבצע את תפקידם, כגון במצב של הפרעות אוטואימוניות או המופיליה נרכשת.
- מבחני Von Willebrand factorי(vWF) מודדים את כמות פקטור ה-von Willerbrand, כדי לקבוע האם הפקטור עושה את תפקידו בצורה תקינה, או כדי לקבוע את סוג מחלת הוון וילברנד.
- בדיקות פקטורי קרישה, הנקראת גם פאנל קרישה, עוזרות לקבוע אם פקטורי קרישה מסוימים חסרים או מופיעים ברמות נמוכות מהרגיל, מה שיכול להצביע על סוג וחומרת הפרעת הדמם. לדוגמה, אם יש רמות נמוכות מאוד של פקטור קרישה VIII ייתכן ולמטופל יש המופיליה A.
- בדיקת Bethesda לחיפוש נוגדנים לפקטור VIII או IX.
- בדיקה גנטית עוזרת לקבוע אם גנים מסוימים עשויים לגרום להפרעת הדמם. הרופא המטפל עשוי להפנות את המטופל או ילדו למומחה בבדיקות גנטיות.
בדיקות למצבים רפואיים אחרים
מכיוון שדימום יכול להיגרם ממצבים רפואיים אחרים, הרופא המטפל עשוי לבצע בדיקות או נהלים כדי לחפש מצבים שיכולים לגרום להפרעות דמם נרכשות, כגון:
- בדיקות לתפקוד הכבד – למדידת חומרים בדם התלויים בתפקודי הכבד
- בדיקת נוגדנים לזאבת
- בדיקת הריון
- הליכים, כגון בדיקת אגן, בדיקת פאפ, אולטרסאונד או ביופסיה של רירית הרחם, כדי לחפש סימנים להפרעות שעלולות לגרום לדימום וסתי כבד.
מה הם הגורמים וגורמי הסיכון להפרעת דמם?
- היסטוריה משפחתית וגנטיקה.
- גיל – ילודים נוטים יותר לפתח דימום מחוסר ויטמין K, בעוד שהמופיליה נרכשת נפוצה יותר בגיל המבוגר.
- מצבים רפואיים אחרים המגבירים את הסיכון לפתח הפרעת דמם נרכשת, לדוגמה סרטן, טיפול בעירוי דם, מחלת מעי, תת פעילות בלוטת התריס, הפרעות חיסונים כולל מחלות אוטואימוניות כמו זאבת או דלקת מפרקים שגרונית, זיהומים, מחלות כבד, הריון, מחלות עור, טראומה, וכו׳.
- טיפולים בתרופות מסוימות עלולות גם הן להגביר את הסיכון ללקות בהפרעת דמם, למשל אנטיביוטיקה, מדללי דם, אינטרפרון אלפא לטיפול בסוגי סרטן מסוימים ועוד.
- ניתוחים, כגון ניתוחי לב המשתמשים במכונת מעקף לב-ריאה, שעלולים להוביל למחלת וון וילברנד נרכשת.
- מין – המופיליה שכיחה הרבה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. עם זאת, נשים נמצאות בסיכון מוגבר להפרעות דמם, כגון המופיליה נרכשת, במהלך ואחרי ההריון.
מה הטיפול בהפרעות דמם?
הטיפול בהפרעות דמם משתנה בהתאם לסוג ההפרעה ועשוי לכלול תרופות וטיפול חלופי בפקטורי קרישה. הטיפול עשוי להיות יום-יומי כדי למנוע התקפי דימום, או לפי הצורך לפני ניתוח מתוכנן או לאחר תאונה. ייתכן ומטופלים עם הפרעת דמם קלה לא יצטרכו לקבל טיפול כלל.
צוות רב תחומי
הפרעות דמם משפיעות על חלקים רבים בגוף, לכן מטופל עם הפרעת דמם יזדקק לצוות של רופאים שונים, כולל המטולוג, רופא המתמחה בהפרעות דם וייתכן שגם אחות מומחית, פיזיותרפיסט ועובדת סוציאלית. המטופל והצוות הטיפולי יכולים לבנות תכנית טיפולית המתאימה בדיוק למטופל לפני צרכיו ובהתאם להפרעת הדמם שלו.
תרופות
תרופות לטיפול בהפרעות דמם עשויות לכלול:
- תרופות אנטי-פיברינוליטיות, כגון חומצה טרנקסמית, משמשות לטיפול בדימום לאחר לידה או במהלך פרוצדורות, לרבות טיפולי שיניים.
- גלולות למניעת הריון משמשות לטיפול בדימום וסתי כבד לנשים עם מחלת וון וילברנד.
- דזמופרסין (DDAVP), הורמון מלאכותי, משמש לטיפול בדימום קל, בהמופיליה, או במחלת וון וילברנד.
- תרופות מדכאות חיסון, כגון פרדניזון, עוזרות לחסום את ייצור הנוגדנים הגורמים להפרעות דמם נרכשות מסוימות. תופעות הלוואי יכולות לכלול זיהומים וסוכרת.
- תוספי ויטמין K מטפלים בדימום מחוסר ויטמין K.
טיפול חלופי בפקטורי קרישה
טיפול חלופי בפקטורי קרישה הוא סוג של טיפול שבו ניתנים פקטורי קרישה מתרומת דם או מייצור במעבדה, כדי להחליף את פקטור הקרישה החסר. הרופא המטפל עשוי להמליץ על טיפול חלופי בפקטורי קרישה כאשר המטופל חווה דימום או כדי למנוע התרחשות דימום. קבלת טיפול זה על בסיס קבוע למניעת דימומים נקרא טיפול מניעתי, אשר לרוב משמש בהפרעות דמם חמורות.
טיפול חלופי בפקטורי קרישה עשוי לכלול:
- תרופות עוקפות מסלול קרישה – תרופות אלו מוסיפות סוגים אחרים של פקטורי קרישה במורד התהליך, כדי לעזור לקרישת הדם. טיפול זה יכול להעלות את הסיכון להיווצרות קרישי דם בכלי הדם.
- תרכיזי פקטורי קרישה – מחליפים את פקטור הקרישה החסר בהפרעות דמם תורשתיות. טיפול זה יכול להעלות את הסיכון להיווצרות נוגדנים בדם.
- פלזמה טרייה קפואה מדם אנושי – פלזמה היא רכיב של הדם הכולל פקטורי קרישה. פלזמה טרייה קפואה משמשת לטיפול בהפרעות דמם הנגרמות מחסר משולב של פקטורי קרישה מרובים, למשל בדימום על רקע מחלת כבד ומספקת את פקטורי הקרישה החסרים למטופל.
מקור:
BLEEDING DISORDERS. National Heart, Lung and Blood Institute